Достовірний факт

Підвищені рівні гормонів прогестерон, кортизол і естрадіол, особливо під час овуляції, підсилює у жінок відчуття неспокою і почуття небезпеки. Тому жінка інтуїтивно краще, ніж чоловік відчуває загрозу

Муковісцидоз легень та стравоходу - симптоми та способи лікування

Муковісцидоз легень та стравоходу - симптоми та способи лікування

Муковісцидоз - генетичне захворювання. Ген, що викликає захворювання, розташований на довгому плечі 7 хромосоми і називається трансмембраним регулятором муковісцидозу (CFTR). Цей ген відповідає за вироблення протеїну, контролюючого перенесення електролітів (хлору, натрію) і води через клітинні мембрани. Мутантний ген порушує синтез цього протеїну, що ускладнює трансмембранний транспорт електролітів і води в клітинах залоз зовнішньої секреції, внаслідок чого слиз, яка ними виробляється, стає надмірно в'язкою і густий. Вченим відомо про існування 1200 мутацій CFTR, що пояснює варіабельність клінічної картини захворювання у пацієнтів.

У нормі в дихальних шляхах здорових людей постійно виробляється слиз, що захищає слизову оболонку дихальних шляхів від пересихання і запобігає розвиток інфекцій. Слиз має рідку консистенцію і легко виводиться. При муковісцидозі легень слиз стає аномально вузький, густий, важко відокремлюємо, призводить до закупорки дихальних шляхів, порушення газообміну, що сприяє розвитку інфекцій, які протікають тривало, часто повторюються і, в свою чергу, призводять до пошкодження легенів і дихальних шляхів, розвитку бронхоектазів, абсцесів легень, піоторакс, пневмотораксу, пневмосклерозу і легеневої недостатності.

Підшлункова залоза. При муковісцидозі надмірно в'язкий секрет закупорює протоки залози, внаслідок чого ферменти, вироблювані нею, не можуть потрапити в просвіт дванадцятипалої кишки, де відбувається процес перетравлення їжі. У результаті порушується розщеплення білків, жирів, вуглеводів, всмоктування жиророзчинних вітамінів (А, Д, Е, К). У самій залозі скупчення секрету з високим вмістом протеолітичних ферментів викликає розширення її проток і пошкодження залози. Через пошкодження підшлункової залози у дітей часто розвивається цукровий діабет 1 типу.

Шлунок. Через порушення перетравлення їжі частішає стілець, можливий розвиток кишкової непрохідності, випадання прямої кишки.
Порушення перистальтики шлунка призводить до розвитку гастроезофагеального рефлюксу і езофагіту.

Занадто солоний піт призводить до надлишкової втрати рідини організмом, що може призвести до дегідратації під час тривалого перебування на спеці.

Симптоми і вікові особливості прояву муковісцидозу
У новонароджених дітей основним симптомом муковісцидозу є відсутність відходження меконію протягом перших двох днів життя. У дитини з'являється виражене занепокоєння, відмова від грудей, блювота з домішкою жовчі, здуття живота, розвивається кишкова непрохідність, іноді - прорив тонкої кишки з розвитком перитоніту. Крім цього, одним з перших симптомів захворювання у новонароджених дітей може бути тривала жовтяниця.

У дітей шкільного віку нерідко виникають хронічні синусити, виявляються поліпи носа. При муковісцидозі легень розвиваються бронхоектази, виникають важкі інфекції бронхо- легеневої системи, деформується грудна клітка - стає бочкообразной, грудина - клиноподібної, пальці - стають схожими на барабанні палички, наростають симптоми легеневої недостатності.

У підлітковому віці і у дорослих вікові особливості захворювання відсутні. Вкрай рідко муковісцидоз діагностується вперше в цих вікових групах. У теж час, зустрічаються варіанти мутації гена CFTR, при яких захворювання маніфестує в підлітковому віці і у дорослих і протікає нетипово. Припустити муковісцидоз можна, якщо хворий страждає гнійним захворюванням легень, генез якого неясний, цукровий діабет в поєднанні з ураженням легень, панкреатитом, цирозом печінки неясного походження, відстає в рості і статевому розвитку, є безпліддя.

Скринінг новонароджених - аналіз на муковісцидоз, при якому в крові визначають рівень імунореактивного трипсину. Дослідження проводять новонародженим. Якщо дитина хвора на муковісцидоз, рівень імунореактивного трипсину у нього підвищений. Аналіз інформативний протягом перших тижнів життя дитини, так як надалі, через порушення функції підшлункової залози, рівень його в крові падає.

Генетичний тест - визначає наявність і тип мутації CFTR.
Пренатальний скринінг - дослідження навколоплідних вод. Проводять при підозрі на народження хворої дитини в терміні 18-20 тижнів вагітності.

Муковісцидоз легень та стравоходу - симптоми та способи лікування

Муковісцидоз - невиліковне захворювання. Мета лікування - запобігання та контроль легеневих інфекцій, запобігання кишкової непрохідності, дегідратації та забезпечення достатнього надходження і засвоєння поживних речовин. Хворі повинні постійно спостерігатися у лікаря для підбору адекватного лікування і профілактики ускладнень. У комплекс лікування входить ЛФК (фізіо-та кінезітерапія), прийом муколітичних і бронхолітичних засобів, антибактеріальна терапія, лікування ферментами підшлункової залози, прийом вітамінних препаратів,

Лікування муковісцидозу легень
• Кінезітерапія (лікування рухом) - дуже важливий компонент лікування. Її мета - полегшити очищення бронхіального дерева від в'язкого мокротиння. Спеціаліст - фізіотерапевт підбирає спеціальний комплекс вправ, що дозволяють очистити бронхи від мокротиння. У важких хворих застосовують апаратну кінезітерапію. Заняття проводяться щодня, 2 рази на день, вранці і ввечері.

• Муколітична терапія - необхідна для розрідження в'язкого бронхіального секрету. Застосовують ацетилцистеїн, амброксол, Пульмозім.
• Бронхолитическая терапія - застосовується при порушенні прохідності бронхів. Призначають сальбутамол, сальметерол та інші препарати.

Лікування порушень травлення
• Дієта - харчування має бути повноцінним і калорійним, містити багато білкової їжі. Необхідно додатково приймати жиророзчинні вітаміни (А, Д, Е, К). Обов'язковий прийом додаткової кількості рідини і солі, особливо під час фізичних навантажень і в жаркому кліматі.

Діти повинні своєчасно вакцинуватися для профілактики інфекційних захворювань, утяжеляющих протягом муковісцидозу.

У 50 -х роках минулого століття середня тривалість життя хворих становила 14-15 років. У наш час, при своєчасній установці діагнозу і адекватному лікуванні, тривалість життя може становити до 40, а іноді і до 50 років.