Достовірний факт

Жінки моргають удвічі частіше за чоловіків

Хвороба Німана-Піка - типи захворювання, особливості діагностики та лікування

Хвороба Німана-Піка - типи захворювання, особливості діагностики та лікування

Розрізняють декілька варіантів розвитку хвороби, які відрізняються за ступенем тяжкості проявів. Найчастіше зустрічаються три типи хвороби:

• тип В (вісцеральна форма (основні прояви з боку внутрішніх органів)),
• тип С (хронічна підліткова форма).

Хвороба Німана-Піка є спадковою хворобою і розвивається через мутації в генах, які відповідають за певні функції організму. При даній патології порушена структура гена, який відповідає за синтез ферменту сфінгомієлінази. Хвороба Піка ще називають Сфінгоміеліноз, так як в основі всіх порушень лежить дефект однойменного речовини.

Клінічні прояви залежать від типу захворювання. Для різних типів характерні свої особливості і тяжкість перебігу хвороби. Тривалість життя також відрізняється при різних формах порушення роботи гена.

Хвороба Німана-Піка типу А є спадковим захворюванням, яке найчастіше зустрічається у євреїв, вихідців з Центральної та Східної частини Європи. При цьому варіанті захворювання липид сфінгомієлін не розщеплюється зовсім і швидко наповнює клітини, викликаючи порушення їх функцій. Клітини збільшуються в розмірі і швидко вмирають, заміщаючи рубцевої тканиною.
При хворобі Піка симптоми з'являються в грудному віці - в 3-5 місяців. У таких немовлят виникають труднощі при вигодовуванні, вони не набирають вагу, відстають у рості. Живіт у таких діток пропорційно більше тіла за рахунок збільшення печінки і селезінки. Основні симптоми хвороби Піка типу А:

• блювота, часті проноси,
• підвищення температури,
• зниження маси тіла, атрофія м'язів, млявість,
• постійно збільшується обсяг живота,
• затримка психомоторного розвитку, (дитина не перебирає пальчиками, не сідає),
• судоми,
• порушується зір, дітки не фіксують погляд,
• знижується слух, діти погано реагую на звуки.

Особливістю перебігу хвороби Піка типу В є відсутність накопичення ліпідів в нервових клітинах. Таким чином, нервові клітини не руйнуються і не з'являються симптоми порушення діяльності головного мозку. У таких дітей не страждають інтелектуальні здібності, в деяких випадках хворі демонструють досить високу розумову обдарованість.
Перші симптоми захворювання з'являються після 3 років. В першу чергу у дітей починає збільшуватися селезінка і пізніше печінку. З віком з'являються симптоми ураження легень. Ліпід накопичується в лімфатичних вузлах і викликає зниження активності імунної системи, діти часто хворіють. Тривалість життя таких хворих дещо знижена, але вони доживають до дорослого віку, іноді навіть до старості.

• збільшення обсягу живота (за рахунок збільшення печінки та селезінки),
• періодичні тупі болі в животі,
• нудота, іноді блювота,
• порушення роботи печінки і жовчного міхура (жовтушність шкіри і очей),
• підвищена кровоточивість (печінка не виробляє компоненти для згортання крові в достатній кількості).
задишка при помірних фізичних навантаженнях,
• часті респіраторні інфекції та застуда.

Тип С хвороби Німана-Піка проявляється після перших років життя. На початку хвороби відбувається ураження внутрішніх органів - збільшення печінки та селезінки, лімфатичних вузлів.
При цьому варіанті порушення обміну липида сфінгоміеліна уражаються і внутрішні органи і нервова система.
Симптоми ураження внутрішніх органів:
• збільшення обсягу живота,
• ниючі, тупі болі в животі,
• жовтушність шкіри, слизових оболонок і очей,
• збільшення і болючість лімфатичних вузлів,
• задишка,
• часті бронхіти і пневмонії.

Хвороба Німана-Піка - типи захворювання, особливості діагностики та лікування

Поразка клітин нервової системи постійно прогресує і викликає порушення несумісні з життям. Зазвичай такі хворі живуть 15-20 років.

• тремор пальців рук, порушення координації рухів,
• судоми, епілептичні припадки,
• порушення ковтання і дихання,
• втрата мови та інших освоєних навичок,
• порушення пам'яті і мислення, зниження успішності в школі,
• порушення поведінки, замкнутість,
• емоційна нестабільність, дратівливість, депресія.

При зверненні зі скаргами на збільшення обсягів живота дитини, відставання у психічному та фізичному розвитку лікар детально розпитує батьків про появу симптомів, їх частотою і зв'язку з різними факторами зовнішнього впливу. Доктор уважно оглядає дитину і при підозрі на наявність у нього генетичного захворювання призначає додаткові аналізи. Також такої дитини необхідно показати лікарю-генетику.

• біопсія печінки, селезінки і лімфатичного вузла,
• лабораторна діагностика крові,
• генетичне тестування (виявлення мутацій генів).

Залежно від типу і клінічних проявів лікар підбирає терапію, спрямовану на зниження тяжкості перебігу захворювання. Схема лікування складається з безлічі різних препаратів, які покращують функції печінки і селезінки, відтік жовчі. Також призначаються препарати для поліпшення роботи нервової системи. Показано застосування комплексу вітамінів і мінералів.

Хворим обов'язково призначають дієту з обмеженням вживання певних продуктів, таких як: чорний хліб, кукурудза, соки, картоплю.
За повну заборону потрапили:
• молочні продукти;
• білий хліб;
• капуста;
• рис;
• солодощі;
• газовані напої;
• варення;
• бобові;
• огірки.

Повністю вилікувати захворювання лікарям поки не вдається, але правильно підібрана терапія може істотно знизити тяжкість симптомів і поліпшити якість життя хворого.