Достовірний факт

М'язи зазвичай становлять 40% від ваги тіла, найбільший з 639 м'язів у людському тілі – сідничний м'яз (gluteus maximus), що йде від стегна.

Хвороба Німана-Піка - типи захворювання, особливості діагностики та лікування

Хвороба Німана-Піка - типи захворювання, особливості діагностики та лікування

Хвороба Німана-Піка відноситься до групи генетичних захворювань і зустрічається досить рідко. Ризик розвитку цієї генетичної хвороби підвищується при близькоспоріднених шлюбах.
Розрізняють декілька варіантів розвитку хвороби, які відрізняються за ступенем тяжкості проявів. Найчастіше зустрічаються три типи хвороби:

 

• тип А (класична форма),
• тип В (вісцеральна форма (основні прояви з боку внутрішніх органів)),
• тип С (хронічна підліткова форма).

 

Що відбувається в організмі при хворобі Німана-Піка?
Хвороба Німана-Піка є спадковою хворобою і розвивається через мутації в генах, які відповідають за певні функції організму. При даній патології порушена структура гена, який відповідає за синтез ферменту сфінгомієлінази. Хвороба Піка ще називають Сфінгоміеліноз, так як в основі всіх порушень лежить дефект однойменного речовини.

 

Фермент сфінгомієлінази бере участь у процесах розщеплення ліпідів та інших продуктів обміну жирів. Головним завданням даної речовини є поділ липида під назвою сфінгомієлін на більш дрібні частинки. Оскільки потрібний фермент виділяється в недостатній кількості, а то й зовсім не синтезується, в організмі починає нескінченно накопичуватися липид сфінгомієлін. Ліпід накопичується в основному в клітинах печінки, селезінки, лімфатичних вузлів і в нервових клітинах спинного і головного мозку.

 

У міру накопичення цих речовин, клітини збільшуються і перестають правильно працювати. Накопичення ліпідів у нервовій тканині призводить до їх руйнування і подальшому перетворенню в рубцеву тканину, яка не може виконувати потрібні функції.

 

 

Хвороба Піка - симптоми захворювання
Клінічні прояви залежать від типу захворювання. Для різних типів характерні свої особливості і тяжкість перебігу хвороби. Тривалість життя також відрізняється при різних формах порушення роботи гена.

 

Тип А
Хвороба Німана-Піка типу А є спадковим захворюванням, яке найчастіше зустрічається у євреїв, вихідців з Центральної та Східної частини Європи. При цьому варіанті захворювання липид сфінгомієлін не розщеплюється зовсім і швидко наповнює клітини, викликаючи порушення їх функцій. Клітини збільшуються в розмірі і швидко вмирають, заміщаючи рубцевої тканиною.
При хворобі Піка симптоми з'являються в грудному віці - в 3-5 місяців. У таких немовлят виникають труднощі при вигодовуванні, вони не набирають вагу, відстають у рості. Живіт у таких діток пропорційно більше тіла за рахунок збільшення печінки і селезінки. Основні симптоми хвороби Піка типу А:

 

• ранній початок розвитку хвороби (3-5 місяців),
• блювота, часті проноси,
• підвищення температури,
• зниження маси тіла, атрофія м'язів, млявість,
• постійно збільшується обсяг живота,
• затримка психомоторного розвитку, (дитина не перебирає пальчиками, не сідає),
• судоми,
• порушується зір, дітки не фіксують погляд,
• знижується слух, діти погано реагую на звуки.

 

Для типу А характерно швидке прогресування симптомів хвороби. Уражені клітини помирають, смерть клітин мозку викликає порушення ковтання, дихання і кровообігу. Такі діти рідко доживають до 3-5 років.

 

Тип В
Особливістю перебігу хвороби Піка типу В є відсутність накопичення ліпідів в нервових клітинах. Таким чином, нервові клітини не руйнуються і не з'являються симптоми порушення діяльності головного мозку. У таких дітей не страждають інтелектуальні здібності, в деяких випадках хворі демонструють досить високу розумову обдарованість.
Перші симптоми захворювання з'являються після 3 років. В першу чергу у дітей починає збільшуватися селезінка і пізніше печінку. З віком з'являються симптоми ураження легень. Ліпід накопичується в лімфатичних вузлах і викликає зниження активності імунної системи, діти часто хворіють. Тривалість життя таких хворих дещо знижена, але вони доживають до дорослого віку, іноді навіть до старості.

 

Прояви хвороби Німана-Піка типу В:
• збільшення обсягу живота (за рахунок збільшення печінки та селезінки),
• періодичні тупі болі в животі,
• нудота, іноді блювота,
• порушення роботи печінки і жовчного міхура (жовтушність шкіри і очей),
• підвищена кровоточивість (печінка не виробляє компоненти для згортання крові в достатній кількості).
задишка при помірних фізичних навантаженнях,
• часті респіраторні інфекції та застуда.

 

тип С
Тип С хвороби Німана-Піка проявляється після перших років життя. На початку хвороби відбувається ураження внутрішніх органів - збільшення печінки та селезінки, лімфатичних вузлів.
При цьому варіанті порушення обміну липида сфінгоміеліна уражаються і внутрішні органи і нервова система.
Симптоми ураження внутрішніх органів:
• збільшення обсягу живота,
• ниючі, тупі болі в животі,
• жовтушність шкіри, слизових оболонок і очей,
• збільшення і болючість лімфатичних вузлів,
• задишка,
• часті бронхіти і пневмонії.

 

Хвороба Німана-Піка - типи захворювання, особливості діагностики та лікування

З перебігом хвороби з'являються симптоми ураження нервової системи. Прояви порушення роботи головного та спинного мозку постійно наростають, хворі відстають у психічному та фізичному розвитку від однолітків. З прогресуванням захворювання діти втрачають навички та вміння, якими вже оволоділи. Наприклад, дитина вже навчився розмовляти, але з часом мова порушується, ставати менш виразної.
Поразка клітин нервової системи постійно прогресує і викликає порушення несумісні з життям. Зазвичай такі хворі живуть 15-20 років.

 

Симптоми ураження нервової системи:
• тремор пальців рук, порушення координації рухів,
• судоми, епілептичні припадки,
• порушення ковтання і дихання,
• втрата мови та інших освоєних навичок,
• порушення пам'яті і мислення, зниження успішності в школі,
• порушення поведінки, замкнутість,
• емоційна нестабільність, дратівливість, депресія.

 

діагностика захворювання
При зверненні зі скаргами на збільшення обсягів живота дитини, відставання у психічному та фізичному розвитку лікар детально розпитує батьків про появу симптомів, їх частотою і зв'язку з різними факторами зовнішнього впливу. Доктор уважно оглядає дитину і при підозрі на наявність у нього генетичного захворювання призначає додаткові аналізи. Також такої дитини необхідно показати лікарю-генетику.

 

Аналізи для підтвердження хвороби Німана-Піка:
• біопсія печінки, селезінки і лімфатичного вузла,
• лабораторна діагностика крові,
• генетичне тестування (виявлення мутацій генів).

 

лікування
Залежно від типу і клінічних проявів лікар підбирає терапію, спрямовану на зниження тяжкості перебігу захворювання. Схема лікування складається з безлічі різних препаратів, які покращують функції печінки і селезінки, відтік жовчі. Також призначаються препарати для поліпшення роботи нервової системи. Показано застосування комплексу вітамінів і мінералів.

 

Рекомендації по дієті
Хворим обов'язково призначають дієту з обмеженням вживання певних продуктів, таких як: чорний хліб, кукурудза, соки, картоплю.
За повну заборону потрапили:
• молочні продукти;
• білий хліб;
• капуста;
• рис;
• солодощі;
• газовані напої;
• варення;
• бобові;
• огірки.

 

Без обмежень можна з'їдати гречку, всі види м'яса, яйця, море продукти, овочі і несолодкі фрукти. З солодких продуктів допускають мед, трав'яні чаї, глюкозу, фруктозу.
Повністю вилікувати захворювання лікарям поки не вдається, але правильно підібрана терапія може істотно знизити тяжкість симптомів і поліпшити якість життя хворого.