Достовірний факт

Кофеїн підвищує тонус м'язів.

Вчені знайшли нові мутації, що провокують атрофію мозку

Ліпофусциноз - рідкісне захворювання, яке призводить до атрофії мозку. І нещодавно співробітники НВЦ дитячої психоневрології та медико-генетичного центру Genotek відкрили нову мутацію, яка призводить до розвитку цієї недуги. Йдеться про мутації в гені MFSD8.

Вона провокує цілий набір важких порушень в роботі нейронів, пов'язаних зі збоями в функціонуванні лізосом (відповідають за внутрішньоклітинний перетравлювання і секрецію). Так як лізосоми не працюють належним чином, відбувається накопичення ліпофусцину в нейронах. Дана речовина відомо також як "пігмент старіння", Що зустрічається у всіх тканинах і органах людини. Підсумок накопичення - масова загибель нервових клітин і поступова атрофія мозку.


За словами генетиків, MFSD8 відповідає за перенесення білків та інших молекул усередині лізосом, і його пошкодження теж виводить їх з ладу. Експерти підкреслюють: багато важкі хвороби мозку, викликані генетичними мутаціями, схожі один на одного. Через це важко поставити діагноз, а лікування в багатьох випадках просто неможливо. Фахівці радять: майбутні батьки повинні проходити тести на наявність подібних мутацій в їх геномі ще до перших спроб зачати.