Достовірний факт

Смаковий рецептор у людини живе 10 днів.

Короткі теломери пов'язані з розвитком емфіземи у людей - допомога в лікуванні

Опубліковано 07.02.2015 | Ключові слова: короткі теломери, хвороби легенів, емфізема.

Вчені в даний час досліджують генні мутації, завдяки яким формуються неприродно короткі теломери. Останні дослідження показали, що ці мутації пов'язані з такими захворюваннями як фіброз легенів, емфізема.

Генетики не можуть точно передбачити дату смерті людини, але у них є ідея, як зробити це можливим. Загадка тривалості життя, на думку вчених, полягає в своєрідних "біологічних годин", прикріплених до людських хромосом. Це свого роду ковпачки на кінцях хромосом, які називаються теломерами. Кожного разу, коли клітина ділиться і повторює ДНК, довжина теломер зменшується.

Оскільки поділ клітин відбувається протягом усього життя, теломери з часом стають все коротшими і коротшими. Це відбувається поки вони не досягнуть критичної довжини при якій хромосоми починають злипатися. Тоді клітина втрачає здатність до поділу і гине.

Таким чином, теломери здатні певною мірою передбачати тривалість життя: чим коротші теломери, тим коротше життя, вважають вчені. Однак це не єдине, що можуть передбачити теломери. Мала довжина теломер, на думку фахівців, вказує також на підвищений ризик розвитку хвороб печінки, недостатності кісткового мозку, шкірних і легеневих захворювань.

Група дослідників з Медичної школи Університету Джона Хопкінса (JHUSOM), спільно з ученими з Університету штату Арізона (ASU) приступили до вивчення генних мутацій, які призводять до формування у людей неприродно коротких теломер. Недавні дослідження, опубліковані в Journal of Clinical Investigation показали, що ці мутації пов'язані з таким небезпечним захворюванням, як емфізема легенів.

Щоб підтримувати постійну довжину теломер в клітинах, які повинні постійно ділитися (стовбурові, статеві клітини), що експресується фермент теломераза. Раніше було показано, що мутації в генах теломерази TERT і TR можуть викликати сімейний легеневий фіброз. Інші дослідження показали, що у мишей, лищенных цього ферменту, короткі теломери призводять до розвитку емфіземи після хронічного впливу сигаретного диму.

Тепер учені перевіряли, дійсно мутації генів теломерази є фактором ризику для розвитку емфіземи у людини. Фахівці вивчили частоту таких мутацій у курців з хронічною обструктивною хворобою легень (ХОЗЛ).

Вивчивши дві незалежні групи пацієнтів, вчені виявили, що у 3 з 292 (1%) тяжких випадків ХОЗЛ були мутації в гені TERT.

Це співвідношення можна порівняти з частотою дефіциту альфа-1-антитрипсину для цієї популяції. Відомо, що дефіцит альфа1-антитрипсину призводить до розвитку емфіземи легень у дорослих людей.

Випробовувані з мутацією в гені TERT мали короткі теломери. Носії мутації з емфіземою були переважно жінками і мали схильність до розвитку пневмотораксу. У сім'ях емфізема показала аутосомно-домінантний тип успадкування, поряд з легеневим фіброзом. Однак, на відміну від фіброзу, обумовлена мутаціями TERT емфізема легень проявляється тільки у курців, відзначають вчені. Таким чином, результати дослідження ще раз показують, що курці схильні до більшого ризику легеневих захворювань.

Джерела:
1. Exome sequencing identifies mutantTINF2in a family with pulmonary fibrosis
CHEST Journal, 2014;
DOI: 10.1378/chest.14-1947
2. Telomerase mutations in smokers with severe emphysema
Journal of Clinical Investigation, 2014; 125 (2): 563
DOI: 10.1172/JCI78554

Теломеры