Достовірний факт

В організмі людини щодня народжується й вмирає 200 мільярдів еритроцитів.

Несворачіваемостью крові, вона ж гемофілія

Зміст
  • 1 що таке гемофілія?
  • 1.1 чому ми не гинемо від кровотеч?
  • 1.2 класифікація і ступінь тяжкості захворювання
  • 2 симптоми несвертиваемості крові
  • 2.1 розвиток симптомів в дитячому віці
  • 2.2 клінічні прояви у дорослих
  • 2.3 прояви гемофілії у жінок і носіїв дефектного гена
  • 3 діагностика та лікування
  • Зазвичай невеликі кровотечі зупиняються протягом 10 хвилин. Саме стільки часу потрібно елементам крові, щоб «залатати» ушкоджену судину. Але так відбувається не завжди. Неможливість зупинити кров може призвести до тяжких наслідків. Як називається хвороба, пов'язана з несворачіваемостью крові? Вона відома ще з античних часів і називається гемофілію.

    Що таке гемофілія?

    Гемофілія - ​​це хвороба, при якій кров не згортається. Захворювання не може виникнути протягом життя, так як має виключно генетичне походження. Передається воно тільки по материнській лінії дітям чоловічої статі. Самі жінки нею майже не хворіють. Для того щоб дівчинка народилася зі спадковою патологією гемостазу повинні поєднуватися два фактора - мати є носієм пошкодженого гена, а батько хворіє на гемофілію.

    Чому ми не гинемо від кровотеч?

    У здорової людини в крові містяться білки, які відповідають за відновлення цілісності кровоносних судин. Якщо стінка судини пошкоджена, організм запускає ряд біохімічних процесів, які можна розділити на три етапи:

  • Первинна зупинка кровотечі (гемостаз) шляхом спазму судини і закупорка пошкодження тромбоцитами. Вони склеюються і утворюють своєрідну пробку. На це йде 3 хвилини.
  • Далі в крові починають утворюватися спеціальні білки - нитки фібрину, з них формується тромб. Відбувається процес згортання крові (коагуляція), який і завершує повну закупорку стінки судини. Тривалість коагуляції - 10 хвилин
  • Коли цілісність судинної стінки повністю відновлена, тромб за непотрібністю розчиняється.
  • Час згортання крові

    Основний стадією є процес утворення тромбу. У ньому беруть участь фактори згортання крові - білки, присутні в плазмі крові. Їх так і називають - плазмові фактори згортання. Якщо відсутня хоча б один з них, кров не згортається.

    Класифікація і ступінь тяжкості захворювання

    Відсутність або низький вміст в плазмі крові факторів згортання відбувається через мутації гена, який відповідає за їх синтез. Залежно від того, якого фактора не вистачає, розрізняють три види хвороби:

  • Недолік антигемофильного глобуліну (фактор VIII) викликає порушення утворення протромбінази. Таку гемофілію називають класичною (А). На неї припадає до 85% випадків захворювання.
  • Коли відсутній або міститься в малій кількості плазмовий фактор IX (компонент тромбопластину), діагностують гемофілію В. Їй страждає близько 13% хворих.
  • Гемофілія З зустрічається вкрай рідко (1 - 2%) і виникає через дефіцит попередника тромбопластину (фактор XI).
  • Тяжкість хвороби визначається ступенем активності плазмових факторів згортання крові. Якщо вони відсутні повністю або їх вміст не перевищує 1%, хвороба протікає важко. Середній ступінь тяжкості спостерігається при вмісті факторів згортання в 1 5%. Якщо його кількість перевищує 5%, говорять про легкій формі. Важка і середньотяжкий ступеня проявляються відразу після народження або протягом першого року життя дитини. Легка стадія може маніфестувати тільки до шкільного віку.

    Симптоми несвертиваемості крові

    Основним симптомом є кровотечі, які важко зупинити. Відразу після народження - це кровотеча з кукси пуповини. Стримуючим фактором для розвитку клінічної картини в дитячому віці є грудне молоко, що містить достатню кількість тромбокінази.

    гемофілія

    Розвиток симптомів в дитячому віці

    Коли дитина починає освоювати навколишній простір, у нього з'являються гематоми і крововиливи під шкіру. Причиною кровотеч стає будь-яка травма - прорізування і випадання зубів, прикушення мови, подряпина, забій, втручання у вигляді підрізання вуздечки язика, уколів. В однорічному віці у дитини починаються носові кровотечі. Геморагічний синдром підсилюють дитячі інфекції - кір, вітрянка, ГРВІ, краснуха. Після них з'являються множинні точкові крововиливи на шкірі.

    У міру дорослішання симптоми посилюються. Починаються великі внутрішні крововиливи, витікання крові в суглоби - гемартрози. Їх можуть спровокувати удари, невеликі травми або вони починаються спонтанно. Гемартрози викликають спочатку часткове, а потім повне знерухомлення суглоба. В основному страждають коліна, лікті і гомілкостопи. При важкій формі патологічний процес здатний вивести з ладу до 12 суглобів. До підліткового віку дитина може стати інвалідом.

    Клінічні прояви у дорослих

    Поступово неодноразові внутрісуглобні крововиливи призводять до розвитку серйозних порушень:

  • Деформуючий остеоартроз, коли порушується рухова активність внаслідок викривлення кісток таза, хребта, стоп. У зв'язку з цим розвивається гіпотрофія м'язів.
  • Хронічний синовіт - запалення внутрішньої оболонки суглоба і накопичення в ньому рідини.
  • остеоартроз

    Кров може виливатися в м'які тканини. Утворені між м'язами гематоми розсмоктується і, збільшуючись, здавлюють судини, викликаючи ішемію навколишніх тканин аж до атрофії м'язів і гангрени. За частотою ускладнень на першому місці стоїть гемартроз. Слідом ідуть гематоми. Третє місце займають ниркові, шлунково-кишкові кровотечі крововиливи, що вражають центральну нервову системи. Вторинним і дуже серйозним захворюванням, що супроводжує низьку згортання крові, є анемія, яка розвивається внаслідок постійної крововтрати.

    Прояви гемофілії у жінок і носіїв дефектного гена

    Для жінок носійство гемофілії не проходить безслідно. Їх кров володіє більш низькою згортання здатністю, ніж у здорової людини. Але це не проявляється клінічними ознаками і не впливає на здоров'я. Жінка, що хворіє на гемофілію, має стандартний набір симптомів. Для неї серйозну небезпеку становлять масивні родові кровотечі.

    Діагностика і лікування

    Основним діагностичним тестом є коагулограмма з визначенням часу згортання крові. Аналізується:

  • Швидкість утворення згустку крові;
  • Тромбіновий час - аналіз на якість і кількість фібриногену (визначається час, за яке утворюється фібринові згусток);
  • Протромбин - тест, що визначає наявність і функціональність плазмових факторів згортання.
  • Гемофілію диференціюють від інших захворювань зі схожими клінічними проявами - хвороби віллебрандта (їй хворіють чоловіки і жінки), апластичної анемії, хронічних лейкозів.

    Вилікувати гемофілію неможливо. Терапія направлена ​​на підтримку і контроль стану хворого. Основа її - постійне введення в кров відсутніх факторів згортання. Ін'єкції необхідно робити 2 - 3 рази на добу. При кровотечах хворому призначається постільний режим, введення препаратів, що захищають судини і зупиняють кров. Гемартрози лікують шляхом знерухомлення суглоба і відкачування скопилася в ньому крові. Потім призначається гормональна терапія шляхом введення препарату (преднізолону) в суглоб.

    Померти від незначного, нехай навіть тривалого кровотечі в наш час неможливо, так як існуючі препарати дозволяють привести склад крові в стан, близький до здорового. У хворого, особливо дитини, завжди повинен бути при собі «паспорт гемофіліка» - картка, в якій вказано діагноз (для швидкої допомоги) і координати батьків або близьких людей.